Down syndrome and associated pathologies: a narrative review of the literature
Keywords:
Down syndrome, Pathologies, Trisomy 21, Intellectual Disability, Clinical ManifestationsAbstract
1. Faculdade de Ciências da Saúde Albert Einstein. São Paulo, São Paulo, Brasil.
https://orcid.org/0000-0003-4798-8397
2.Universidade de São Paulo, Escola de Enfermagem, Pós-Graduação em Enfermagem. São Paulo, São Paulo, Brasil.
https://orcid.org/0000-0003-0577-7989
Objective: to identify through a narrative literature review the most recurrent pathologies in individuals with Down syndrome. Method: this is a narrative review. A survey of literature was conducted on the Pubmed Portal and in the databases of indexed scientific publications: Scientific Electronic Library Online (Scielo), Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS), Nursing Database (BDENF) and Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL) and PubMed Portal, using the descriptors "Down's syndrome", "Pathologies", "Trisomy 21", "Intellectual Disability" , "Clinical manifestations". Results: 696 articles were found, of which 24 were fully analyzed, of which 9 articles were selected that comprised the sample of this review. Most of the selected studies measured the peculiar phenotypic characteristics in individuals with this anomaly, namely: oblique eyes, low ears, brachydactyly, hypotonia, short stature, brachycephaly, oblique clefts in the eyelid, epicant, Brushfield spots on the iris, among others. Conclusion: it is necessary to have regular attention and follow-up of health professionals about malignant pathologies, autoimmune and inflammatory diseases that affect people with DS.
References
Otto PG, Otto PA, Frota-Pessoa O. Genética humana e clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca; 2004.
Alves Mourato, F; Villachan, LR; da Silva Mattos, S. Prevalência e perfil das cardiopatias congênitas e hipertensão pulmonar na síndrome de Down em serviço de cardiologia pediátrica. Rev Paul Pediatr 2014;32(2): 159-63. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rpp/v32n2/pt_0103-0582-rpp-32-0200159.pdf
Moreira L, El-Hani CN, Gusmão FA. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2): 96-99. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2
Ministério da Saúde. Diretrizes de Atenção à pessoa com Síndrome de Down [Internet]. Brasília; 2012. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_cuidados_sindrome_down .pdf
Trindade AS, Nascimento MA. Avaliação do Desenvolvimento Motor em Crianças com Síndrome de Down. Rev. bras. educ. espec. 2016; 22(4): 577-588. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/rbee/v22n4/1413-6538-rbee-22-04-0577.pdf
Trevisan P, Rosa, Fabiano M, et al. Cardiopatias congênitas e cromossomopatias detectadas por meio do cariótipo. Rev. paul. pediatr. [online]. 2014; 32(2): 262-71. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rpp/v32n2/pt_0103-0582rpp-32-02-00262.pdf.
Tavares LSH. Síndrome de Down: epidemiologia e alterações oftalmológicas. Rev. bras.oftalmol. 2012;71(3): 188-190. Doi: https://doi.org/10.1590/S0034-72802012000300009 .
Souza MT, Silva MD, Carvalho R. Revisão integrativa: o que é e como fazer. Einstein (São Paulo). 2010;8(1): 102-6. https://doi.org/10.1590/s1679- 45082010rw1134.
Crawford, Doreen; Dearmun Annette. Down’s syndrome. Nurs Child Young People. 2016;28(9). Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27821010/
Watts, R., & Vyas, H. An overview of respiratory problems in children with Down’s syndrome. Archives of Disease in Childhood. 2013;98(10): 812–817. doi:10.1136/archdischild-2013-304611. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23814080/
Lott, Ira T, Head, Elizabeth. Dementia in Down syndrome: unique insights for Alzheimer disease research. Nat Rev Neurol. 2019;15(3): 135-147. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30733618/
Morris JK, Garne E, et al. Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: a EUROCAT population-based registry study. Am J Med Genet A. 2014;164(12): 2979-86. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25257471/
Carrico,Barbara, et al. Avaliação auditiva periférica em crianças com síndrome de Down. Audiol Commun Res. 2014;19(3): 280-5. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/acr/v19n3/2317-6431-acr-19-3-0280.pdf
Astegiano, Carolina, Boiardi, Antonella, et al.Trisomía del par XXI: Características estomatognáticas. Rev. Soc. Odontol. La Plata. 2019; 29(57): 25-31. Disponível em: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2020/02/1049947/revista_solp_57_astegiano.pdf
Rother, Edna Terezinha. Revisão sistemática X revisão narrativa. Acta paul. enferm. 2007; 20(2). Disponível em: < https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-21002007000200001&script=sci_arttext&tlng=pt >
McCarron M, McCallion P. A prospective 20-year longitudinal follow-up of dementia in persons with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 2017. J Intellect Disabil Res. 2017 61(9): 843-852. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28664561/
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Revista de Divulgação Científica Sena Aires
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
-
Atribuição — Você deve dar o crédito apropriado, prover um link para a licença e indicar se mudanças foram feitas. Você deve fazê-lo em qualquer circunstância razoável, mas de nenhuma maneira que sugira que o licenciante apoia você ou o seu uso.
- Sem restrições adicionais — Você não pode aplicar termos jurídicos ou medidas de caráter tecnológico que restrinjam legalmente outros de fazerem algo que a licença permita.
